Genetika memainkan peran penting dalam perkembangan kanker, karena beberapa jenis kanker dapat diwariskan melalui gen tertentu yang meningkatkan risiko seseorang terkena penyakit tersebut. Meskipun faktor lingkungan dan gaya hidup juga berperan besar dalam perkembangan kanker, genetika berfungsi sebagai faktor yang mempengaruhi kerentanannya.
Kanker dan Mutasi Genetik
Kanker terjadi ketika sel-sel tubuh tumbuh secara tidak terkendali dan membentuk tumor. Ini sering kali disebabkan oleh mutasi genetik, yaitu perubahan dalam urutan DNA yang mengatur fungsi normal sel. Mutasi ini bisa terjadi secara spontan, tetapi beberapa orang dapat mewarisi mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker.
Mutasi Genetik Spontan: Mutasi yang terjadi selama hidup akibat faktor lingkungan, seperti paparan radiasi, zat karsinogen, atau infeksi virus.
Mutasi Genetik Herediter: Mutasi yang diwariskan dari orangtua dan meningkatkan risiko kanker di generasi berikutnya.
Gen yang Berperan dalam Risiko Kanker
Beberapa gen tertentu memiliki peran utama dalam perkembangan kanker. Gen-gen ini bisa bersifat penekan tumor (tumor suppressor genes) atau onkogen (gen yang memicu pertumbuhan sel kanker).
Gen Penekan Tumor: Gen ini berfungsi untuk mengontrol pembelahan sel dan memperbaiki DNA yang rusak. Ketika gen ini mengalami mutasi atau kerusakan, sel dapat berkembang menjadi kanker. Contoh gen penekan tumor yang sering terlibat
adalah:
BRCA1 dan BRCA2: Mutasi pada gen ini dapat meningkatkan risiko kanker payudara dan ovarium. Wanita dengan mutasi gen BRCA1 atau BRCA2 memiliki risiko yang lebih tinggi untuk mengembangkan kanker payudara dan ovarium.
TP53: Gen ini sering disebut “penjaga genom” karena perannya dalam memperbaiki DNA yang rusak. Ketika gen ini bermutasi, risiko kanker seperti kanker usus besar, paru-paru, dan hati meningkat.
Onkogen: Onkogen adalah gen yang mendorong pertumbuhan dan pembelahan sel. Ketika onkogen bermutasi atau diekspresikan secara berlebihan, mereka dapat menyebabkan sel tumbuh tak terkendali, yang berujung pada kanker. Contoh onkogen yang berperan dalam kanker adalah:
HER2/neu: Gen ini sering ditemukan dalam jumlah berlebih pada kanker payudara, dan menyebabkan sel kanker tumbuh lebih cepat.
RAS: Mutasi pada gen RAS dapat menyebabkan kanker pankreas, paru-paru, dan kolorektal.
Sindrom Kanker Herediter
Beberapa sindrom kanker hereditas mengarah pada peningkatan risiko kanker karena adanya mutasi genetik yang diturunkan dari orangtua. Beberapa sindrom tersebut antara lain:
Sindrom Lynch: Juga dikenal sebagai kanker kolorektal herediter non-poliposis (HNPCC), menyebabkan peningkatan risiko kanker usus besar, ovarium, endometrium, dan beberapa jenis kanker lainnya.
Sindrom Li-Fraumeni: Mutasi pada gen TP53 yang menyebabkan peningkatan risiko berbagai jenis kanker, termasuk kanker payudara, otak, dan kanker tulang.
Sindrom Cowden: Penyakit genetik yang dapat menyebabkan kanker payudara, tiroid, dan endometrium.
Tes Genetik untuk Menilai Risiko Kanker
Tes genetik dapat membantu mengidentifikasi apakah seseorang membawa mutasi genetik yang meningkatkan risiko kanker. Tes ini berguna terutama bagi individu dengan riwayat keluarga yang kuat mengenai kanker, sehingga mereka dapat mengambil langkah-langkah pencegahan atau pengawasan yang lebih ketat.
Tes BRCA1 dan BRCA2: Untuk mengevaluasi risiko kanker payudara dan ovarium.
Tes untuk Sindrom Lynch dan Li-Fraumeni: Untuk mengevaluasi risiko kanker usus besar dan kanker lainnya.
Pengaruh Faktor Lingkungan dan Gaya Hidup
Meskipun faktor genetik memiliki peran besar, faktor lingkungan dan gaya hidup tetap penting dalam menentukan apakah seseorang benar-benar mengembangkan kanker. Beberapa faktor lingkungan yang dapat memicu kanker pada individu yang memiliki predisposisi genetik meliputi:
Paparan zat karsinogenik (misalnya, merokok, paparan radiasi, dan bahan kimia tertentu).
Diet yang tidak sehat dan obesitas, yang dapat meningkatkan risiko beberapa jenis kanker.
Infeksi virus, seperti HPV yang berhubungan dengan kanker serviks.
Penanganan dan Pencegahan Berdasarkan Faktor Genetik
Bagi individu yang memiliki risiko kanker yang tinggi akibat faktor genetik, beberapa langkah pencegahan dan pengobatan dapat diambil:
Deteksi Dini: Pemeriksaan kanker secara rutin (misalnya, mammogram untuk wanita dengan mutasi BRCA, atau pemeriksaan usus besar untuk individu dengan risiko tinggi kanker kolorektal).
Prosedur Pencegahan: Untuk individu dengan risiko sangat tinggi, prosedur seperti mastektomi (pengangkatan payudara) atau ovariektomi (pengangkatan indung telur) dapat dilakukan untuk mengurangi risiko kanker.
Obat-obatan dan Terapi Targeted: Beberapa terapi medis dapat digunakan untuk mengurangi risiko kanker atau menurunkan keparahan kanker, seperti terapi penghambat HER2 pada kanker payudara.
Genetika memainkan peran besar dalam menentukan risiko kanker seseorang, namun faktor lingkungan dan gaya hidup juga berperan penting. Memahami risiko genetik dan mengikuti langkah-langkah pencegahan yang tepat dapat membantu individu mengurangi kemungkinan terkena kanker. Tes genetik dan pengawasan medis yang tepat sangat dianjurkan bagi mereka yang memiliki riwayat keluarga kanker atau mutasi genetik yang dapat meningkatkan risiko kanker.